Doğuştan Göz Yokluğu (Anoftalmi ve Mikroftalmi)

Doğuştan Göz Yokluğu Ne Demektir?

Gözün tamamının ya da bir kısım göz dokularının doğum itibariyle varolmadığı durumlar, doğuştan göz yokluğu olarak adlandırılır. Mevcut doku miktarına ve fonksiyonuna bağlı olarak farklı adlandırma ve sınıflandırmaları mevcuttur.

Anoftalmi Nedir?

Doğumda bir veya her iki gözün hiç gelişmemiş olduğu durum anoftalmi olarak adlandırılır. Embriyonik gelişim sırasında anne rahminde gözün oluşumundaki bir bozukluktan kaynaklanır. Nadir bir durum olan anoftalmide görme fonksiyonu yoktur, diğer genetik veya gelişimsel anormalliklerle ilişkili olabilmektedir.

Mikroftalmi Nedir?

Mikroftalmi, bir veya her iki gözün anormal derecede küçük olmasıyla karakterizedir. Bazı durumlarda göz o kadar küçük olabilir ki neredeyse yokmuş gibi görünebilir, ancak az miktarda göz dokusu mevcuttur. Gözün üm elemanları sağlam göründüğü durumlarda dahi mikroftalmik gözler genellikle disorganize yapılar şeklinde ve işlevsizdirler; görme yetenekleri ya hiç yoktur ya da oldukça kısıtlıdır. Mikroftalmi tek başına veya diğer doğum kusurlarıyla birlikte bir sendromun parçası olarak ortaya çıkabilir.

Doğumsal Göz Yokluğu Neden Olur?

Doğumsal göz yokuluğunun kesin sebebi bilinmemekle birlikte riski arttıran durumlar arasında genetik mutasyonlar, kromozomal anormallikler, annenin vitamin-A yetmezliği, hamilelik sırasında geçirilen enfeksiyonlar (kızamıkçık, toksoplazma),ilaçlar (akne tedavisi için isotretinoin, yıllar önce yasaklanmış olan cilt ilacı thalidomid) veya zararlı maddelere (X-ışınları, radyasyon, pesitisidler) maruz kalma gibi çevresel faktörler sayılabilir.

Doğumsal Göz Yokluğu Tanısı Nasıl Konulur?

Anoftalmi/mikroftalmi tanıları genellikle hamilelik esnasında yapılan ultrason değerlendirmeleri ile konulur. Doğumdan hemen sonra yapılan genel değerlendirmede gözün yokluğu/küçük ya da anormal yapıda oluşu görsel olarak tespit edilmektedir. Detaylı değerlendirme için ultrason, bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans gibi görüntüleme yöntemleri ve genetik testler devreye girmektedir.

Anoftalmi ve Mikroftalmi Tedavisi Nasıldır?

Göz, göz çevresi dokular ve orbitanın (kemik doku ve içerisindeki yumuşak dokular) gelişmesi göz küresinin büyümesine ve etraf dokuları senkronize biçimde büyüme konusunda uyarmasına bağlıdır.

Göz küresi büyümezse, gözün diğer dokuları, göz kapakları ve orbitanın kemik dokuları da büyümeden kalır, bu durumda uygun biçimde protez takılması imkansız hale gelir. Söz konusu dokuların büyüyebilmesi için kemiklere temas eden ve gittikçe boyu büyütülen özel implantlar (konformer) kullanmak en ideal tedavi yöntemidir. Bu şekilde kapak ve orbita dokularında 3-4 yaşına kadar büyüme sağlandıktan sonra hastadan alınan dermis-yağ grefti ile kalıcı bir hacim sağlanabilmekte ve 4-5 yaşında sağlıklı protez takma aşamasına geçilebilmektedir.

Tedavide, soket içerisine ameliyatla yerleştirilen bazı genişletici sistemler denenmekte, ancak daha maliyetli ve invazif ameliyat gerektiren, sonuçları diğer yöntemden anlamlı biçimde fark göstermeyen bu teknikler bazı bebeklerde başarılı olsa da, herkes için ideal sonuç verebilecek bir tedavi yöntemi haline gelememişlerdir.

Sabırlı ve inatçı bir tedavi süreci sonucunda pek çok hastada kozmetik bir gelişim, sağlıklı bir orbital genişliği sağlanabilmekte ve protez takılması temin edilebilmektedir.

Anoftalmi ve Mikroftalmi İçin Hangi Doktora Gidilmeli?

Bu durumların yönetimi genellikle oftalmologlar, oküloplastik cerrahlar, genetik uzmanları ve yeri geldiğinde dahil olabilecek diğer uzmanlık dallarını içeren multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Tedavi hemen doğum sonrası başlamalı ve sık aralıklarla inatçı biçimde devam ettirilmelidir. Kemik hacmin sağlanmamış olduğu, geç başvuru yapılan (2-3 yaş sonrası) durumlarda bahsedilen tekniklerle sonradan hacim oluşturmak mümkün olmamaktadır. Nu nedenle, erken başvuru ve tedavisi bu hastalıklar için hayati önemdedir.